Dal confronto su LEA, test genetici e diagnosi differenziale è emersa l’esigenza di un documento condiviso per migliorare presa in carico, appropriatezza diagnostica e orientamento delle politiche sanitarie
Nel corso del Congresso di Comiso, svoltosi l’8 marzo in Sicilia, il dibattito sul linfedema e sulle patologie correlate si è confermato ampio, intenso e articolato.
La comunità scientifica, l’Associazione dei pazienti con linfedema, il Comitato Scientifico dell’Associazione e le istituzioni sanitarie coinvolte hanno portato avanti un confronto continuo e approfondito, con l’obiettivo di costruire una cornice condivisa di linee guida e di orientamenti utili per clinici, pazienti e decisori politici.
Uno dei temi più rilevanti ha riguardato la possibile redazione di un documento comune – indicato da più parti come Carta di Comiso o Dichiarazione di Comiso – pensato per sistematizzare le criticità emerse negli ultimi anni e proporre soluzioni fondate su evidenze scientifiche, appropriatezza organizzativa e tutela dei bisogni assistenziali.
Al centro del confronto è stata richiamata anche la questione dei Livelli Essenziali di Assistenza.
Nel dibattito congressuale è emersa con forza la criticità rappresentata dalla mancata inclusione del test genetico sul linfedema tra le prestazioni garantite a livello nazionale, nonostante in diversi contesti regionali siano state attivate forme di reinserimento o riconoscimento aggiuntivo.
Questo elemento è stato interpretato da molti partecipanti non come il riflesso di una reale assenza di basi cliniche o scientifiche, ma come l’effetto di una lacuna normativa e programmatoria che continua a produrre disomogeneità nell’accesso alle cure e nei percorsi di presa in carico.
In questo quadro, la questione dei test genetici ha assunto un ruolo centrale.
Il linfedema presenta infatti una base genetica rilevante, la cui conoscenza può incidere in modo significativo sulla diagnosi precoce, sulla stratificazione dei pazienti, sulla personalizzazione del follow-up e sulla prevenzione delle complicanze.
Nel caso del linfedema, il congresso ha richiamato anche il contributo delle più recenti acquisizioni scientifiche internazionali, che hanno rafforzato l’ipotesi di un fondamento biologico e genetico della malattia.
È stato inoltre evidenziato come, in passato, alcuni test genetici fossero disponibili in modo più diretto, mentre nel nuovo assetto assistenziale la loro accessibilità risulti oggi più frammentata e, in alcuni casi, solo indirettamente recuperabile attraverso categorie diagnostiche affini.
Un ulteriore nodo ha riguardato le obesità gravi e le intersezioni con i disordini linfatici.
È stato sottolineato come alcune varianti genetiche coinvolte nei quadri di linfedema possano condividere pathway biologici con forme di obesità mendeliana non sindromica o contribuire a fenotipi clinici complessi nei quali edema, accumulo adiposo patologico e alterazioni vascolari si sovrappongono.
In questi casi, la disponibilità di strumenti diagnostici più raffinati non ha soltanto un valore classificativo, ma può orientare il follow-up, la selezione dei candidati a percorsi terapeutici più intensivi e la valutazione del rischio di esiti non ottimali, compresi quelli successivi a procedure come la chirurgia bariatrica.
Particolarmente rilevante è apparso poi il tema della sovrapposizione fenotipica e delle difficoltà diagnostiche tra malformazioni vascolari e linfatiche.
La letteratura internazionale mostra infatti che le anomalie vascolari congenite richiedono una classificazione rigorosa e una terminologia uniforme, proprio perché il confine clinico tra componente venosa e componente linfatica può essere sfumato, soprattutto nelle forme combinate o nei quadri di presentazione iniziale.
La classificazione ISSVA aggiornata da Wassef e colleghi e la successiva classificazione ISSVA 2018 hanno contribuito a chiarire questa complessità, distinguendo in modo più preciso le malformazioni semplici, quelle combinate e le anomalie dei grossi vasi, ma hanno anche mostrato quanto il ragionamento diagnostico debba essere accurato quando edema cronico, aumento di volume e alterazioni tissutali non presentano segni clinici univoci.
In questa prospettiva, il contributo pubblicato in precedenza da Piller sul phlebolymphoedema o insufficienza venoso-linfatica cronica ha evidenziato come l’insufficienza venosa possa produrre un sovraccarico funzionale del sistema linfatico e generare quadri clinici che simulano o si intrecciano con il linfedema.
Lo studio precedentemente pubblicato da Lohrmann e colleghi ha inoltre mostrato che la risonanza magnetica linfangiografica può mettere in evidenza alterazioni del sistema linfatico anche in pazienti con lipo-linfedema, risultando utile soprattutto quando il coinvolgimento linfatico non è chiaro all’esame clinico iniziale o deve essere definito meglio per finalità terapeutiche.
Anche i dati pediatrici confermano la difficoltà della diagnosi differenziale.
Nella coorte analizzata da Schook e colleghi, su 170 bambini inviati con diagnosi di linfedema dell’arto inferiore, il linfedema è stato confermato solo nel 72,9% dei casi; il restante 27,1% presentava in realtà altre condizioni, per lo più anomalie vascolari o patologie correlate.
Si tratta di un dato particolarmente significativo, perché dimostra che quasi un quarto dei pazienti inizialmente etichettati come affetti da linfedema può essere successivamente riclassificato dopo una valutazione specialistica più approfondita.
Per questo motivo, la letteratura più accreditata suggerisce che la sola valutazione clinica, pur restando centrale, non sempre sia sufficiente nei casi iniziali, atipici o misti.
Il consenso pubblicato nel 2022 da American Venous Forum, American Vein and Lymphatic Society e Society for Vascular Medicine ha ribadito che l’esame clinico mantiene un ruolo fondamentale e che, nella pratica, esso è spesso associato all’ecografia; lo stesso documento segnala però l’importanza della quantificazione oggettiva dell’edema e riconosce che, soprattutto negli stadi 0 e 1 o quando si pianificano procedure invasive e studi clinici, alcuni esperti ritengono utile integrare la valutazione con test fisiologici o imaging linfatico nonché con il test genetico.
Lo stesso consenso osserva inoltre che mancano studi di alta qualità capaci di definire con precisione l’accuratezza e la riproducibilità dell’esame clinico isolato nella diagnosi di linfedema.
Nel complesso, queste evidenze hanno rafforzato uno dei messaggi più importanti emersi da Comiso: la necessità di percorsi diagnostici più strutturati, multidisciplinari e progressivi, nei quali anamnesi, esame clinico, imaging, quantificazione dell’edema e, quando indicato, approfondimento genetico concorrano a definire una diagnosi eziologica realmente affidabile.
In assenza di questo livello di precisione, il rischio è quello di ritardi nella presa in carico e scelte terapeutiche meno appropriate.
Il Congresso di Comiso ha quindi rappresentato non soltanto un momento di aggiornamento scientifico sul linfedema ma anche un passaggio politico e culturale verso una maggiore coerenza del sistema assistenziale.
L’auspicio emerso dal confronto è che proprio da Comiso possa prendere forma una vera Carta condivisa, capace di offrire raccomandazioni concrete per migliorare l’accesso ai test genetici, rafforzare la diagnosi differenziale, uniformare i percorsi regionali e innalzare la qualità complessiva dell’assistenza. I
n questo senso, il Congresso si è proposto come un punto di riferimento per un dialogo istituzionale fondato sulle evidenze, nel pieno interesse della salute pubblica e dei pazienti.
Le ricerche sono state svolte con il sostegno della Agenzia Spaziale Italiana.
