Possiamo prevenire le malattie leggendo il nostro DNA? Lo abbiamo chiesto al prof. Giuseppe Novelli, genetista, Professore Ordinario di Genetica Medica
Giuseppe Novelli è tra i maggiori esperti italiani nel campo della genomica e della medicina personalizzata.
Negli ultimi decenni la conoscenza del genoma umano ha rivoluzionato il modo di comprendere le malattie e di affrontare la prevenzione.
Se fino a pochi anni fa la medicina interveniva principalmente quando una patologia si manifestava, oggi la ricerca apre prospettive sempre più concrete verso una medicina capace di individuare precocemente i fattori di rischio e di anticipare l’insorgenza delle malattie.
La cosiddetta «medicina predittiva» rappresenta una delle frontiere più promettenti della medicina contemporanea.
Grazie allo studio del DNA e alle nuove tecnologie genomiche, è infatti possibile raccogliere informazioni preziose sulle predisposizioni individuali, sviluppando strategie di prevenzione sempre più personalizzate e mirate.
Naturalmente il patrimonio genetico non rappresenta l’unico elemento che influenza la salute.
Ambiente, alimentazione, stili di vita e fattori sociali continuano a svolgere un ruolo determinante.
Il libro si apre cliccando la copertina.
Autore di centinaia di pubblicazioni scientifiche internazionali, è considerato uno dei maggiori esperti nel campo della genetica umana, della medicina genomica e della medicina personalizzata.
Recentemente ha pubblicato il volume «Leggere i geni. Viaggio nelle meraviglie del DNA» per EGEA – Università Bocconi Editore, un’opera divulgativa che accompagna il lettore alla scoperta delle straordinarie potenzialità racchiuse nel patrimonio genetico umano.
La vera sfida della medicina moderna consiste proprio nell’integrare tutte queste informazioni per offrire percorsi di prevenzione e cura sempre più efficaci.
Ne parliamo con il Prof. Giuseppe Novelli, Professore Ordinario di Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Roma Tor Vergata.
È tra i più autorevoli genetisti italiani a livello internazionale. La sua attività di ricerca ha contribuito in modo significativo alla comprensione delle malattie rare e delle patologie complesse, attraverso l’identificazione e la caratterizzazione di numerosi geni coinvolti nello sviluppo di diverse malattie, dal nanismo di Laron alla psoriasi.
Il curriculum del prof. Giuseppe Novelli si apre cliccando la foto che segue.
Professore, quando si parla di medicina predittiva si fa spesso riferimento alla possibilità di prevenire alcune malattie attraverso lo studio del DNA. Che cosa significa realmente medicina predittiva e quali opportunità offre oggi ai cittadini?
«La medicina predittiva non è “leggere il futuro nella sfera di cristallo del DNA“, ma piuttosto calcolare dei rischi.
«Significa identificare, attraverso l’analisi del genoma, varianti ereditarie associate a una maggiore probabilità di sviluppare certe malattie – come alcuni tumori, malattie cardiovascolari o il diabete.
«Oggi l’opportunità concreta per i cittadini è duplice: da un lato, chi scopre una suscettibilità può attivare programmi di sorveglianza mirati (es. screening più frequenti).
«Dall’altro, può modificare stili di vita o, in rari casi, valutare interventi preventivi specifici. Ma attenzione: predittivo non significa deterministico.»
Fino a che punto il nostro patrimonio genetico può influenzare il rischio di sviluppare determinate patologie? E quali sono invece i limiti della previsione basata esclusivamente sul DNA?
«Il peso della genetica varia moltissimo: per malattie monogeniche come la fibrosi cistica o la corea di Huntington, il DNA dà risposte quasi certe. Ma per le patologie comuni (ipertensione, infarto, Alzheimer), il genoma spiega solo una frazione del rischio – spesso tra il 10% e il 40%.
«Il limite principale è che il DNA non è un destino: ambiente, alimentazione, stress, microbiota, esposizioni professionali interagiscono con i nostri geni. Una previsione basata solo sul DNA è come giudicare un film dalla prima scena: utile, ma incompleta.
«La ragione è biologica, e si chiama epigenetica (il vestito che indossa il DNA!). Oggi conosciamo bene il vestito e quali geni lo indossano e quindi possiamo vederlo indossato.»
Negli ultimi anni i test genetici sono diventati sempre più accessibili. In quali situazioni possono rappresentare uno strumento utile di prevenzione e quando, invece, è necessario interpretarne i risultati con particolare cautela?
«Sono molto utili in contesti ben definiti:
• Screening preconcezionale per malattie recessive (es. fibrosi cistica).
• Test diagnostici familiari quando c’è una malattia genetica nota in famiglia.
• Farmacogenetica (es. metabolizzazione di warfarin o clopidogrel).
Vanno invece interpretati con estrema cautela i test direttamente al consumatore (spesso venduti online) che promettono rischi per patologie complesse senza supporto di un consulente genetico.
«Il rischio è fare una sorta di “genoscopo” ovvero ricevere “falsi allarmi” o, al contrario, un ingiusto senso di sicurezza. Un risultato va sempre letto e interpretato da un genetista esperto.»
In che modo la genetica, l’intelligenza artificiale e le nuove tecnologie stanno contribuendo a sviluppare una medicina sempre più personalizzata, capace di adattare prevenzione e terapie alle caratteristiche di ogni individuo?
«L’intelligenza artificiale sta rivoluzionando la medicina personalizzata su tre fronti.
Primo: analizza enormi dataset genomici e clinici per trovare pattern che l’occhio umano non vede – per esempio, combinazioni di varianti genetiche che predicono la risposta a un farmaco.
Secondo: l’IA integrata con la genetica aiuta a stratificare i pazienti in sottogruppi a rischio diverso, suggerendo prevenzioni su misura.
Terzo: nuove tecnologie come il machine learning applicato all’epigenetica o alla metagenomica stanno mostrando che la personalizzazione non riguarda solo il DNA ereditato, ma anche l’interazione continua tra geni e ambiente.»
Guardando al futuro, come immagina la medicina dei prossimi vent’anni? Ritiene che arriveremo davvero a una medicina in grado di prevedere e prevenire molte malattie prima ancora che si manifestino?
«La immagino molto più predittiva, ma mai onnisciente. Tra vent’anni avremo:
– Screening neonatali genomici estesi per centinaia di malattie trattabili.
– Punteggi di rischio poligenici sempre più affidabili, integrati con dati da smartwatch, blood biopsie e monitoraggi continui.
– Terapie preventive come la correzione genica in vivo per alcune suscettibilità genetiche ad alto rischio.
«Tuttavia, credo che non arriveremo mai a una prevenzione assoluta. Le malattie complesse emergono da troppe variabili – alcune casuali, come mutazioni somatiche – per poterle prevedere tutte.
«Il vero obiettivo non è azzerare il rischio, ma trasformare la medicina reattiva in una medicina di precisione, consapevole e rispettosa dell’autonomia della persona.»
Conclusioni
In un’epoca in cui la medicina guarda sempre più alla prevenzione e alla personalizzazione delle cure, la genetica rappresenta una delle chiavi più promettenti per comprendere il nostro futuro di salute.
Le parole del Prof. Giuseppe Novelli ci mostrano come il DNA non sia una sentenza già scritta, ma uno straordinario strumento di conoscenza capace di aiutarci a individuare rischi, orientare la prevenzione e sviluppare terapie sempre più mirate.
La medicina predittiva non sostituisce gli stili di vita, l’ambiente o le scelte individuali, ma li integra in una visione più completa della persona. La sfida dei prossimi anni sarà trasformare le conoscenze scientifiche in opportunità concrete per migliorare la qualità della vita, anticipare le malattie e costruire una medicina sempre più precisa, consapevole e vicina ai bisogni di ciascuno.
Un futuro che, come emerge da questa intervista, è già iniziato.
Nadia Clementi – n.clementi@ladigetto.it
Prof. Giuseppe Novelli, Ordinario di Geneticamedica. novelli@med.uniroma2.it
Direttore U.O.C. Laboratorio Genetica Medica
Dipartimento di Oncoematologia
https://www.egeaonline.it/ita/prodotti/saggistica-varia/leggere-i-geni.aspx
novelli@med.uniroma2.it
https://www.linkedin.com/in/giuseppe-novelli/
X: @NovelliGnovelli
https://30science.com/author/giuseppe-novelli/
https://it.wikipedia.org/wiki/Giuseppe_Novelli
https://didattica.uniroma2.it/docenti/curriculum_vitae/4663-Giuseppe-Novelli
https://www.youtube.com/watch?v=PbVREVDdg38
https://www.youtube.com/watch?v=YlW8zC7q_xg
